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蛋白質組學和人類疾病的關系

2016-11-23 [1202]

目前,在蛋白質功能方面的研究是極其缺乏的。大部分通過基因組測序而新發現的基因編碼的蛋白質的功能都是未知的,而對那些已知功能的蛋白而言,它們的功能也大多是通過同源基因功能類推等方法推測出來的。有人預測,人類基因組編碼的蛋白至少有一半是功能未知的。因此,在未來的幾年內,隨著至少30種生物的基因組測序工作的完成,人們研究的重點必將轉到蛋白質功能方面,而蛋白質組的研究正可以完成這樣的目標。在蛋白質組的具體應用方面,蛋白質在疾病中的重要作用使得蛋白質組學在人類疾病的研究中有著極為重要的價值。
疾病的產生可能僅僅是因為基因組中一個堿基對的變化,如β-血紅蛋白第六位上的Glu變為Val就導致了鐮刀型細胞貧血癥的發生。然而,對于大多數疾病來說,其疾病發生機制要復雜的多。因此,對于疾病發生的分子機制的認識就需要一些能夠解決這些復雜性的方法來完成。而作為細胞中的活性大分子,蛋白質無疑是與疾病相關的主要分子,蛋白表達水平的改變是與疾病,藥物作用或毒素作用直接相關的。因此,基于蛋白質整體水平的蛋白質組學在人類疾病研究中無疑將發揮重要作用。
隨著基因組測序工作的進展,人們開始越來越關注一個問題,那就是所有這些基因編碼的蛋白的功能是什么?這個問題的提出使得蛋白質組學(proteomics)變得越來越重要。那么,什么是蛋白質組學呢?這個概念zui早是在1995年提出的,它在本質上指的是在大規模水平上研究蛋白質的特征,包括蛋白質的表達水平,翻譯后的修飾,蛋白與蛋白相互作用等,由此獲得蛋白質水平上的關于疾病發生,細胞代謝等過程的整體而全面的認識。